Massimiliano, papà di Giammarco (GNAO1): “La ricerca è all’inizio, ma abbiamo fiducia”

La GNAO1 è una malattia ultrarara, provoca crisi epilettiche, ipotonie, disturbi gravi del sistema nervoso. È causata da diversi tipi di mutazione a carico del gene GNAO1 (G Protein Subunit Alpha O1) che codifica per una specifica subunità della proteina G, molecola coinvolta nella trasmissione del segnale tra le cellule del sistema nervoso. Esordisce già nei primi i giorni di vita. I bambini GNAO1 non riescono in molti casi a parlare e a stare seduti da soli.

È una malattia scoperta solo nel 2013. La ricerca è allo stato primordiale. Non esiste quindi una cura. Non è facile da diagnosticare e probabilmente ci sono più casi di quelli stimati. 

Massimiliano con il piccolo Giammarco

Massimiliano Tomassi, papà di Giammarco, 5 anni, con GNAO1, ci racconta la sua esperienza di caregiver. La variante di suo figlio non dà crisi epilettiche, ma disturbi del movimento, cioè movimenti involontari causati da particolari trigger (emozioni, febbre, fastidi) oppure movimenti che si attivano quando Giammarco prova a muoversi volontariamente. 

Ad esempio afferrare un oggetto: se ci prova si innescano questi movimenti involontari che non gli permettono di portare a termine il movimento.

È seguito da un’ insegnante di sostegno e altre figure che lo aiutano nel mangiare e altre attività laterali all’insegnamento. Fa tante terapie per l’ipotonia. “Proviamo per quanto è possibile a mantenere attiva la muscolatura – racconta Massimiliano – non riesce a comunicare verbalmente, ma con lui funziona molto bene lo sguardo, usiamo il puntatore oculare per comunicare e cominciare a costruire le prime semplici frasi. È molto tenace, come tutti i bambini GNAO1. I piccoli miglioramenti ci sono e questi sono traguardi importanti”.