Beatrice, mamma di Orlando (SMA): “Le terapie di oggi stanno aiutando”

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare progressiva che porta alla morte dei motoneuroni, ossia delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Colpisce circa un nuovo nato ogni 10mila, cioè più o meno 40 bambini l’anno nel nostro Paese.

Orlando è uno di questi bambini. Un bimbo di quasi otto anni, spiritoso, vivace, curioso di scoprire il mondo, a volte un po introverso. E la sua mamma, Beatrice, che è anche caregiver, ci racconta la vita di questo bimbo gioioso e delle varie cure che stanno sperimentando.

Come vi siete accorti della SMA?

“Intorno ai quindici mesi, ci siamo accorti che c’era qualcosa che non andava nello sviluppo motorio di nostro figlio, così ci siamo recati a fare un controllo a Tor Vergata, dove hanno intuito immediatamente che potesse esserci una patologia genetica e ci hanno dirottati al Gemelli dove, attraverso un test genetico, hanno diagnosticato la malattia”.

Quali opzioni di trattamento vi hanno offerto?

“Allora non c’erano ancora terapie farmacologiche, ma essendo il trial del nusinersen, giunto alla sua terza fase di sperimentazione, c’erano comunque buone probabilità che Orlando potesse giovarsene. Rinfrancati da questa prospettiva, malgrado la notizia “disturbante” ricevuta, abbiamo cercato di essere comunque positivi, soprattutto per nostro figlio”.

Come avete reagito nell’apprendere della malattia di Orlando?

“Non è facile, è come se tuo figlio rinascesse e devi ricominciare da capo. Di prove difficili ce ne sono tante ma si cerca di superarle insieme, la famigli,a gli amici, anche persone che vivono la tua stessa condizione, sono un appoggio  importante. Cerchiamo fargli vivere una vita allegra, anche se piena di terapie, ospedali ed altro”.

Come si svolge la giornata di Orlando?

“Colazione, scuola, compiti e terapia. Quest’anno vorrei fargli fare un laboratorio di teatro. Ci piace fare lunghe passeggiate e stare in mezzo alla natura ed in campagna. ma c’è l’operazione alla schiena all’orizzonte: a breve Orlando dovrà allungare le barre magnetiche al Sant’Andrea”.

Che cosa sono le barre magnetiche?

“L’intervento alla schiena per la scoliosi che ha subito da poco è un tipo di operazione mediante la quale vengono inserite delle barre magnetiche che ogni tre mesi, attraverso un macchinario, assolutamente indolore, vengono allungate di tre millimetri, per seguire la crescita del bambino. Questo fino a quando tutte le barre non si sono allungate ed è quindi possibile fare l’intervento definitivo. A breve infatti dobbiamo andare in ospedale per fare l’allungamento, ma fortunatamente, grazie all’umanità dei medici e alla presenza di altri bimbi con i quali Orlando gioca, passa tutto molto in fretta.

Come funziona il trattamento che state usando?

Nusinersen è stato il primo trattamento farmacologico per la SMA, che si fa con una iniezione intratecale, al midollo, ogni quattro mesi in ospedale, poi c’è uno sciroppo, non ancora commercializzabile, ma che se prescritto dallo specialista, può essere assunto dalle persone adulte laddove non fosse possibile assumere Nusinersen e da poco tempo c’è anche la terapia genica”. Nusinersen migliora la prestazione del gene copia SMN2. E’ entrato in commercio nel 2017, e lo abbiamo subito con Orlando, nel dicembre dello stesso anno, quando aveva quattro anni appena”.

Quali risultati ha avuto sino ad oggi?

“Diciamo che la malattia non è degenerata. Ha subito da poco un intervento alla schiena, per la scoliosi, che lo limita rispetto a prima, ma sicuramente è migliorato molto nel controllo del capo, dei movimenti delle braccia e del tronco.

Che carattere ha il tuo bambino?

“ È un po’ monello, alle volte timido e un po’ insicuro con gli altri, soprattutto con i suoi coetanei. Però è pieno di fantasia, adora raccontare storie”.

Cosa rappresenta la nuova terapia genica per una mamma di un bambino con SMA?

“È sicuramente una speranza, sebbene Nusinersen sia un farmaco altrettanto valido. Ultimamente sento molte persone classificare quest’ultimo come trattamento di serie b rispetto al primo e mi viene da sorridere perché non è esattamente così. Sicuramente su un bambino presintomatico, la terapia genica è eccezionale, ma anche Nusinersen offre grandissimi risultati. Ma sui pazienti con patologia conclamata, non è detto che gli effetti della terapia genica differiscano da quelli di Nusinersen.

Come al solito non ci sono miracoli, ma ci sono professionisti con i quali è giusto confrontarsi per prendere le giuste decisioni e ove ve ne sia la possibilità, per capire insieme quale sia il trattamento migliore per il proprio bambino.

Bisogna stare con i piedi per terra. Quel che è certo è che i bimbi con SMA sono più fortunati rispetto a quelli con altre malattie genetiche degenerative, perché possono contare su tre tipi di trattamenti terapeutici e non è una cosa da poco.

Per quanto la terapia genica sia una cura innovativa, non vanno però trascurati i limiti legati alla sua sicurezza: assumerla non è una passeggiata, bisogna prenderlo con tutte le dovute accortezze perché ci sono bambini che stanno male, per questo se il medico che segue il bambino sconsiglia di farlo, è fondamentale valutare bene se sottoporvi o meno il proprio figlio. Quindi, perdonami, ma da mamma preferisco rimanere con i piedi per terra, ho sentito troppi “titoloni”, grandi promesse, non voglio più crearmi false aspettative ma gioire delle opportunità che i bambini affetti da SMA hanno oggi, non da ultimo lo screening prenatale, che dovrebbe diventare nazionale, visto che tutti i trattamenti esistenti funzionano solo su bambini presintomatici, per poter accettare la patologia appena nati e iniziare subito la terapia”.